La fibrosi polmonare idiopatica (IPF, Idiophatic Pulmonary Fibrosis) è una malattia difficile da diagnosticare e inquadrare, sia perché si presenta simile ad altre condizioni respiratorie e cardiologiche diffuse in età avanzata, come broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e scompenso cardiaco, sia a causa della sua relativa rarità e della conseguente scarsa conoscenza da parte di medici non esperti di IPF. Un ritardo diagnostico riduce però le possibilità di frenare l’evoluzione della malattia.
Per ottenere una diagnosi precoce precisa e un inquadramento accurato, premesse indispensabili per pianificare un approccio terapeutico personalizzato, è importante rivolgersi a Centri di riferimento per la diagnosi e la cura dell’IPF fin da subito e sottoporsi a una visita medica specialistica e a una serie di indagini strumentali. Tra queste, test di funzionalità polmonare, la radiografia torace e la TAC ad alta risoluzione (HRCT), la broncoscopia ed, eventualmente, la biopsia.
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Spirometria
La spirometria è un test semplice, rapido e non invasivo che permette di quantificare la capacità respiratoria, attraverso la valutazione della quantità di aria contenuta nei polmoni ed emessa durante un’espirazione forzata e la velocità con la quale il paziente riesce a espellerla. L’esame permette di capire se sono presenti malattie di tipo “ostruttivo”, che impediscono cioè all’aria di uscire correttamente come nel caso dell’asma o della BPCO, o di tipo “costrittivo”, ossia tali da ridurre la possibilità dei polmoni di ospitare aria e scambiare gas respiratori, come nell’IPF.
Per eseguire la spirometria è sufficiente soffiare con la massima forza possibile e per il maggior tempo possibile dentro uno strumento a forma di tubo chiamato spirometro (ossia “misuratore del respiro”), dopo aver riempito d’aria i polmoni al massimo livello possibile: per farlo correttamente è sufficiente seguire le istruzioni del medico durante il test.
La spirometria porta alla definizione di alcuni parametri, come per esempio la capacità vitale forzata (FVC) e il volume espiratorio forzato (FEV1 o VEMS), indicativi di una capacità respiratoria normale o più o meno compromessa rispetto ai valori attesi per una persona priva di patologie respiratorie.
Sulla scorta dei risultati spirometrici il medico può stabilire un quadro classificabile come lieve, moderato, grave o molto grave e che deve essere interpretato in funzione delle caratteristiche e delle abitudini di vita del singolo paziente. La spirometria da sola non permette di emettere una diagnosi di IPF, ma aiuta a capire il grado di compromissione polmonare.
Diffusion Lung CO (DLCO)
In aggiunta alla valutazione della capacità espiratoria attraverso la spirometria possono essere richiesti altri test di funzionalità polmonare più specifici, come il DLCO (Diffusion Lung CO), che permette di valutare la capacità di scambiare i gas respiratori tra alveoli e capillari polmonari.
Per eseguire questo test è necessario inspirare una piccola quantità di monossido di carbonio (CO) attraverso un singolo respiro, trattenere il fiato per un periodo di tempo prefissato (in genere, 10 secondi), quindi espirare soffiando l’aria in uno strumento che misura il CO espirato. Il test è assolutamente innocuo e non invasivo e permette di capire se sono presenti alterazioni della capacità di diffusione dei gas respiratori, come accade in caso di IPF.
I risultati che si ottengono dal test devono essere interpretati in funzione delle caratteristiche del paziente e dell’eventuale presenza di altre patologie che possono interferire con gli scambi gassosi polmonari (come, per esempio, l’anemia).
Altre valutazioni utili
Ai fini sia della diagnosi sia del monitoraggio dell’IPF, sono molto utili i test che valutano la funzionalità polmonare in modo indiretto, attraverso la misura del grado di ossigenazione del sangue, come l’ossimetria e l’emogasanalisi.
L’ossimetria è un esame estremamente semplice che si esegue posizionando un piccolo “cappuccio” a pinza sull’estremità del dito indice o sul lobo di un orecchio. Il contatto del cappuccio con la pelle è sufficiente per permettere allo strumento di registrare la quantità di ossigeno presente nei capillari e quindi di stimare la capacità dei polmoni di assorbirlo attraverso l’aria inspirata.
L’ossimetria può essere effettuata a riposo, mentre il paziente è seduto o sdraiato, oppure durante il movimento, durante il test dei 6 minuti di cammino: una valutazione che permette di quantificare la funzionalità globale del paziente, in relazione alla capacità respiratoria. Il test dei 6 minuti di cammino, molto semplice e del tutto innocuo, consiste nel valutare quanti metri il paziente riesce a percorrere su un terreno piano privo di ostacoli nell’arco di 6 minuti, senza avere affanno. Più lungo è il tratto percorso, migliori sono la funzionalità respiratoria e globale del paziente.
Nel caso dell’emogasanalisi, la concentrazione di ossigeno è determinata in modo molto più preciso, su un campione di sangue arterioso, prelevato da un’arteria del polso; con lo stesso test viene valutata anche la concentrazione di anidride carbonica nel sangue, altro parametro importante per capire la qualità degli scambi gassosi polmonari.
Nel sospetto che l’IPF abbia una base auto-immunitaria, ovvero altre malattie causate da anticorpi prodotti dall’organismo contro se stesso e – in particolare – contro il tessuto connettivo che sostiene i tessuti bronco-polmonari, si possono richiedere alcuni esami del sangue. Per riconoscere malattie auto-immunitarie del tessuto connettivo (per esempio, artrite reumatoide, dermatopolimiosite, sclerodermia e sindrome di Sjögren), le analisi possono comprendere: anticorpo antinucleare, fattore reumatoide, velocità di sedimentazione delle emazie (VES) e la proteina C-reattiva.
Radiografia del torace
Per avvalorare il sospetto clinico di IPF, ottenuto sulla base della visita medica e dei test di funzionalità polmonare, è necessario ricorrere a indagini di imaging che permettano di visualizzare lo stato dei polmoni.
La prima indagine di questo tipo è, di norma, la radiografia del torace, nella quale la possibile presenza di IPF è segnalata dalla comparsa di aree opache dall’aspetto distintivo nel tessuto polmonare (altrimenti “trasparente” ai raggi X).
Purtroppo, il tipo di danno polmonare causato dall’IPF non è sempre ben riconoscibile sulla lastra radiografica e per ottenere una valutazione attendibile è importante rivolgersi a radiologi esperti nella diagnosi della malattia. Qualunque segno fornito dalla radiografia del torace deve essere poi approfondito con ulteriori valutazioni radiologiche più accurate, in particolare la TAC ad alta risoluzione (HRCT, High Resolution Computerized Tomography) del torace, ed eventualmente con broncoscopia o biopsia polmonare.
TAC ad alta risoluzione
La TAC ad alta risoluzione (HRCT, High Resolution Computerized Tomography) del torace è ritenuta un esame cardine della diagnosi di IPF, in quanto permette di differenziare la malattia da altre patologie polmonari con caratteristiche simili. L’esame viene effettuato senza mezzo di contrasto, utilizzando un tomografo nel quale il paziente dovrà posizionarsi e stare fermo per pochi secondi.
L’esame è indolore e sostanzialmente innocuo, anche se prevede l’esposizione a una bassa-moderata dose di radiazioni. I rischi associati all’esecuzione dell’HRCT sono comunque del tutto trascurabili, soprattutto a fronte dell’importanza delle informazioni che permette di ottenere.
La HRCT fornisce una serie di immagini bidimensionali dei polmoni, permettendo di ottenere una ricostruzione estremamente accurata e affidabile sia del tessuto normale sia delle eventuali alterazioni presenti. In circa la metà dei casi, l’esito della HRCT è sufficientemente chiaro per confermare la diagnosi di IPF.
Ogni alterazione evidenziata con la HRCT non classificabile in modo certo come IPF o un’altra patologia dovrebbe essere ulteriormente valutata analizzando il tessuto polmonare.
Broncoscopia
La broncoscopia è un esame di per sé innocuo, anche se un po’ fastidioso, che viene effettuato sotto sedazione, introducendo attraverso il naso o la bocca un piccolo tubo flessibile con microtelecamera all’estremità, lentamente spinto fino alle diramazioni dei bronchi. Questa indagine permette di esaminare nel dettaglio la superficie delle vie aeree ed eventualmente recuperare frammenti di tessuto o di fluidi/secrezioni, da esaminare in laboratorio per rilevare possibili infezioni, cellule infiammatorie o cellule tumorali.
La broncoscopia con lavaggio broncoalveolare deve essere effettuata in centri esperti nell’esecuzione della metodica. Il suo valore non sta tanto nella conferma della diagnosi di IPF quanto nell’esclusione di possibili altre cause all’origine dei sintomi.
Biopsia
La biopsia è l’unica metodica che permette di prelevare il tessuto sospetto individuato attraverso gli esami radiologici e di esaminarlo. Ciò permette di capire se si tratti effettivamente di tessuto caratteristico dell’IPF o invece riferibile ad altre patologie.
La biopsia è una procedura chirurgica invasiva, eseguita in anestesia generale, che prevede l’inserimento di un ago cavo attraverso un’incisione tra le costole e il prelievo di frammenti di tessuto polmonare, da esaminare in laboratorio. Tutta la procedura viene eseguita sotto ecografia.
